Histologie
Die Histologie (griechisch ἱστός histos „Gewebe“ und -logie, gr. λόγος logos „Lehre“) ist die Wissenschaft von den biologischen Geweben. Die Gewebelehre ist ein Teilgebiet der Medizin und der Biologie. Im weiteren Sinn umfasst Histologie die mikroskopische Anatomie, ein Teilgebiet der Anatomie. Die Histopathologie ist die Wissenschaft von den krankhaften Gewebeveränderungen.
Mamma-Diagnostik
Mammastanzen
Das Biopsiematerial ist vollständig an den Pathologen zu übersenden.
Obligatorisch sind Angaben zur Seitenlokalisation des entnommenen Gewebes sowie zum Entnahmezeitpunkt.
Das Stanzmaterial muss sofort nach Entnahme in ausreichend gepuffertes 4%iges Formalin überführt werden.
Um ein valides Ergebnis der immunhistologischen Zusatzuntersuchungen zu erhalten, ist eine optimale Fixierungszeit das Stanzmaterials für mindestens 6 Stunden bzw. maximal 72 Stunden nach Entnahme durch den Pathologen zu gewährleisten.
Unter- oder Überschreitungen der Fixierungszeiten führen ggf. zu verfälschten Ergebnissen der Hormonrezeptorexpression.
Am Schnellschnittmaterial wird grundsätzlich eine Hormonrezeptoruntersuchung abgelehnt, da die Ergebnisse nicht valide sind!
Bedingt durch die Fixierungszeiten kann sich die Befunderstellung um einen Arbeitstag verzögern.
Molekular-Diagnostik
KRAS-Bestimmung
Die Bestimmung des KRAS-Mutationsstatus ist u.a. wichtig bei der Behandlung von Patienten mit Dickdarm- und Lungenkarzinomen. Hierbei wird untersucht, ob es im KRAS-Gen (KRAS, Abk. für "Kirsten Rat Sarcoma") im Laufe der Entstehung des Tumors zu onkogenen Mutationen gekommen ist oder nicht.
Man spricht dann auch von Wildtyp- oder mutierten KRAS. Bei ca. 60% der Patienten liegt das KRAS-Gen in der Wildtyp-Form vor, bei ca. 40% ist es mutiert.
BRAF-Bestimmung
Die Bestimmung des B-RAF-Mutationsstatus ist insbesondere wichtig bei der Behandlung von Patienten mit einem malignen Melanom. Hierbei wird untersucht, ob es im B-RAF-Gen (BRAF, Abk. für "v-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1") im Laufe der Entstehung des Tumors zu onkogenen Mutationen gekommen ist oder nicht.
Mutationen treten in ca. 70% der Melanome auf und ganz überwiegend (80-90%) an einer einzigen Stelle des Gens. Man spricht hier von der BRAF c.1799T>A oder V600E Mutation.
EGFR-Bestimmung
Die Bestimmung des EGFR-Mutations-Status ist wichtig bei der Behandlung von Patienten mit Lungenkarzinomen.
Hierbei wird untersucht, ob es im EGFR-Gen (EGFR, Abk. für Epidermal Growth Factor Receptor") im Laufe der Entstehung des Tumors zu sogenannten aktivierenden Mutationen gekommen ist.
Ist dies der Fall, ist der Tumor im Wachstum vom EGFR-Signalweg abhängig. Medikamente, die diesen Signalweg spezifisch hemmen, wie Gefitinib oder Erlotinib, können dann mit hoher Wahrscheinlichkeit für ein Ansprechen eingesetzt werden.
Bei ca. 15% aller Lungenkarzinome tritt eine aktivierende EGFR-Mutation auf.